来自以色列海法科技研究所和美国费城托马斯·杰弗逊大学的研究人员在一份报告中指出，角蛋白14的缺陷可能是以下两种疾病的致病元凶，即我们所知的内格利氏综合症和网状色素性皮病(简称DPR)。这两种疾病都会导致患者没有指纹。
指纹缺失会给患者带来许多正常人意想不到的麻烦。美国弗吉尼亚州的谢丽尔·梅纳德因患DPR而没有指纹，她是家中第5个从母亲身上遗传了该病的孩子。谢丽尔回忆，没有指纹给她带来了许多痛苦。就拿工作来说，梅纳德想成为空中小姐，美国联邦航空管理局对大多数梅纳德的同龄人进行背景审查通常只需要两个星期，在她身上却花了14个星期。
除了不能出汗以外，指纹缺失一开始并不会影响身体的其他机能。梅纳德的手指有正常的感觉功能，只不过缺少指纹使她抓东西有些困难，比如发牌或者翻书都比较费劲。随后，指纹缺失的其他影响会逐渐显示出来。患者会面临手掌、脚底皮肤变厚的危险，而且他们不得不忍受牙齿、头发和皮肤发育异常的痛苦，因为那些部位的色素沉着会出现不调和以及不均现象。
最危险的是，患者的皮肤可能会抑制正常排汗能力。以色列科技研究所的埃里·斯珀瑞奇教授说：“抑制排汗是真正严重的潜在危害。”他说：“因为人体没有办法散发热量，极有可能导致热休克。”梅纳德说，无法正常排汗的问题经常使运动变成了痛苦的磨难。她说：“我小时候也想去游泳，别人总会问我为什么不下水却坐在泳池边上。我妈妈不得不告诉他们，即使池水对于大家来说很凉快，但我要是游泳就会被热晕。”作为一个成年人，梅纳德总是小心翼翼地使自己的皮肤保持一定湿度，她经常手握冰袋，而且几乎一年中的大多数时间都得使用空调。
患者受尽指纹缺失症的折磨，但不幸的是，目前还没有一种有效药物能治愈该病。此次研究报告的合著者、美国托马斯·杰弗逊大学的遗传学家加伯利·理查德介绍，“角蛋白14在胎儿发育皮肤、生长指纹过程中发挥了不可或缺的作用。”实际上，自从以色列科技研究所研究生詹妮·鲁盖西首次发现疾病元凶为角蛋白之后，人们就试图找到修补角蛋白缺陷的办法，但是一直未能取得成功。
